Marilynn Larkin

17 de febrero de 2021 Nueva York, USA. El primer estudio de asociación del genoma completo de la diabetes de tipo 2 en personas jóvenes identificó genes ya conocidos en adultos, así como nuevas variantes, señalan investigadores.[1]

El Dr. Jose Florez, del Massachusetts General Hospital, en Boston, Estados Unidos, comentó a Reuters Health: "Esto indica que la diabetes de tipo 2 en niños tiene un componente genético robusto. En estudios realizados en adultos hemos aprendido que el modo de vida sano puede superar gran proporción de la predisposición genética. Aún no se ha establecido si ocurre lo mismo en niños y jóvenes".

Según se informó en Diabetes, para identificar variantes genéticas que predisponen a la diabetes de tipo 2 de inicio en los jóvenes, el Dr. Florez y sus colaboradores analizaron tres estudios multiétnicos con datos sobre 3.006 jóvenes con diabetes de tipo 2 (media de edad: 15,1) y 6.061 controles adultos sin diabetes (media de edad: 54,2). Aproximadamente la mitad de los casos en general la constituían mujeres; 22%, era de raza caucásica no hispanoamericana; 36% de raza afroestadounidense, y 59% hispanoamericano.

Después de estratificar conforme al grupo étnico agrupado según componente principal, y tras el ajuste con respecto al sexo, el equipo llevó a cabo análisis de asociación en casi 10 millones de variantes genéticas imputadas.

Identificaron siete loci significativos en todo el genoma, que incluyeron el nuevo locus rs10992863 en PHF2 (OR: 1,23).

Loci conocidos incluidos: rs7903146 en TCF7L2 (OR: 1,58); rs72982988 cerca de MC4R (OR: 1,53); rs200893788 en CDC123 (OR: 1,32); rs2237892 en KCNQ1 (OR: 1,59); rs937589119 en IGF2BP2 (OR: 1,34); y rs113748381 en SLC16A11 (OR: 1,04).

Un análisis secundario que incluyó 856 controles jóvenes sin diabetes reveló un locus adicional en CPEB2 (OR: 2,1) con dirección de efecto constante para el riesgo de diabetes.

El Dr. Florez agregó: "En la investigación que estamos realizando estudiamos si variantes genéticas, solas o agregadas en forma de puntuaciones poligénicas, modifican la respuesta a metformina. Se necesitan tamaños de muestra más grandes en cohortes étnicamente diversas para caracterizar bien la estructura genética de la diabetes de tipo 2 en jóvenes".

El Dr. Shailendra Patel, director de la División de Endocrinología, Diabetes y metabolismo en la University of Cincinnati, en Cincinnati, Estados Unidos, comentó a Reuters Health: "El estudio dice que los jóvenes que ahora están desarrollando diabetes tienen muchos de los mismos factores de riesgo genético que los adultos –en realidad no es una sorpresa–, pero hay indicio de que tal vez factores no observados en adultos puedan aumentar la manifestación más temprana".

"Observar un marcador de riesgo genético que es nuevo puede brindar cierto apoyo a esta noción. Sin embargo, se debe resaltar cuán preliminares son estos hallazgos, y que todo locus de riesgo identificado necesita verificarse, pues podemos ver asociaciones como estas, pero pueden no ser causales".

El especialista concluyó: "En la actualidad estos hallazgos son estrictamente del ámbito de la investigación y no se ve afectada la práctica clínica. Ya sabemos que el estilo de vida es la principal fuerza impulsora de la incidencia y prevalencia de la diabetes y la obesidad. Y sabemos por estudios genéticos que aun cuando podamos tener fuerte predisposición genética para tales enfermedades, los cambios en el estilo de vida saludables realmente pueden contrarrestar estos riesgos".