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La epigenética (del griego epi, en o sobre, y -genética) hace referencia, en un sentido amplio, al estudio de todos aquellos factores no genéticos que intervienen en la determinación de la ontogenia. Es la regulación heredable de la expresión génica sin cambio en la secuencia de nucleótidos. El término fue acuñado por C. H. Waddington en 1953 para referirse al estudio de las interacciones entre genes y ambiente que se producen en los organismos.
Dependiendo de la disciplina biológica, el término epigenética tiene diversos significados:[1]
- En genética del desarrollo, la epigenética hace referencia a los mecanismos de regulación genética que no implican cambios en la secuencias de ADN;
- En biología del desarrollo, el término epigenética hace referencia a la dependencia contextual de los procesos embriológicos. El contexto incluye factores epigenéticos tanto internos (materiales maternos, propiedades genéricas físicas y autoorganizativas de las células y los tejidos, procesos de regulación genética, dinámica celular y tisular) como externos (temperatura, humedad, luz, radiación...);
- En biología evolutiva, el término herencia epigenética engloba a los mecanismos de herencia no genéticos;
- En genética de poblaciones se emplea la expresión variación epigenética para denominar a la variación fenotípica que resulta de diferentes condiciones ambientales (norma de reacción). Los cambios epigenéticos son cambios reversibles de ADN que hace que unos genes se expresen o no dependiendo de condiciones exteriores (polifenismo).
La epigenética es el estudio de modificaciones en la expresión de genes que no se encuentra en la secuencia del ADN y estas modificaciones son heredables. Una de las fuentes de mayores modificaciones de los genes es por el factor ambiental y puede afectar a uno o varios genes con múltiples funciones. Por medio de la regulación epigenética se puede observar como es la adaptación al medio ambiente dada por la plasticidad del genoma el cual tiene como resultado la formación de distintos fenotipos dependientes del medio ambiente al que sea expuesto el organismo. Estas modificaciones que se dan presentan un alto grado de estabilidad y al ser heredables esto permite que se puedan mantener en un linaje celular por muchas generaciones. Esto es importante ya que cuando hay errores en las modificaciones se pueden generar enfermedades que perduren en una familia por mucho tiempo.
La regulación epigenética se puede dar por cambios en la conformación de la cromatina según la interacción de esta con las histonas. Este es un nivel clave de regulación ya que el estado en el que se encuentre la cromatina determina el momento, el lugar y la forma en que un gen puede ser expresado o no. Si la cromatina se encuentra en un alto grado de condensación los elementos de transcripción encuentra denegado el acceso a dicha región del ADN y por lo tanto el gen no se transcribe; es decir el gen es silenciado. En contraste si la cromatina no se encuentra condensada los activadores de transcripción se pueden unir a las regiones promotoras para que ocurra la transcripción del gen. Esta es una de las formas en cómo se da la regulación del genoma. Se ha determinado que hay tres procesos epigenéticos de regulación: metilación del ADN, modificación de las histonas y por último el efecto de los ARN pequeños no codificantes.